最值得信赖的品牌

 

达雅高特別关注质量和安全性,并定期参加美国病理学院等国家和国际能力验证计划。此外,我们的亲子鉴定服务已获得ISO13485认证。

 

  • 医学化验师签名

           医学化验师的签名审核让我们能确保为客户提供可靠的结果

  • 医生转介

           我们要求患者在进行测试之前先寻求医生的专业建议

  • 详细报告

           我们提供具有最佳标记数量的详细报告,以确保实验室数据的精确度

先进实验室和顶尖设备

 

  • 生物技术的先驱

           香港首个独立的私人DNA实验室

  • 研究和发展

           在香港有自己的化验所,拥有自己的研发团队,提供技术支持 

  • 先进的技术

           将聚合酶链反应(PCR)和次世代定序仪(NGS)等技术应用于新的测试程序

 

历史悠久和经验丰富

 

  • 行业的领导者

           香港最大的分子诊断生物技术公司(MDx)

  • 授权与认证

           获得多项专利和ISO认证

  • 丰富的经验

           在我们自己的实验室分析了超过500,000个临床样本,拥有超过10年的分子诊断实践经验(MDx)

 

专业的科研及技术团队

 

  • 人才背景多样化

           超过80位前沿科学家和领导者,他们拥有在生物科学领域里的商业及科学专业知识

  • 拥有深厚的知识

           来自知名机构并拥有广泛科学知识的教授,博士后研究员和知名院校的博士毕业生

  • 高科技高成长

           荣获德勤颁发的“高科技高成长500強”奖


 

脆性X携带者筛检测 (AFE)

脆性X携带者筛检测 (AFE)

染色体异常导致的智力低下综合症中脆性X综合症发病率仅次于唐氏综合症,平均智商少于70*

什么是脆性X综合症 ?
脆性X综合症(Fragile X Syndrome / FXS),是遗传性智力缺陷最常见的疾病之一,它影响了约1/4000的男性和1/8000的女性
男性携带率高达约1/800,女性携带率更高达约1/260
若果女性带有FMR1基因突变,将有50%的机率遗传给下一代

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产品详情

脆性X携带者筛检测 (AFE)

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染色体异常导致的智力低下综合症中脆性X综合症发病率仅次于唐氏综合症,平均智商少于70*
 

什么是脆性X综合症 ?

  • 脆性X综合症(Fragile X Syndrome / FXS),是遗传性智力缺陷最常见的疾病之一,它影响了约1/4000的男性和1/8000的女性
  • 男性携带率高达约1/800,女性携带率更高达约1/260
  • 若果女性带有FMR1基因突变,将有50%的机率遗传给下一代

资料来源 http://www.fragilex.org

 

 

测试特点

  • 适用于任何人的脆性X的染色体携带者检查
  • 根据研究显示,若妈妈是脆性X的染色体携带者,男婴有更大机会成为脆性X综合症的患者

 

脆性X综合症的致病原因是?

  • FXS的致病原因是X染色体上FMR1基因(CGG)序列扩展突变所造成
  • FMR1基因上的缺陷或突变阻止了该基因正确制造一种名为FMRP的蛋白质,而这种蛋白质在神经系统功能中有着重要作用,从而导致了身体及认知行为异常

 

 

患上脆性X综合症的常见症状:

身体特徵

男性:高额头,大下巴和长耳朵

女性:症状较少和程度较轻,可能会有关节过度伸展的特徵

 

认知行爲特徵

男性:学习困难(智商低于70)

女性:轻度至中度智力障碍

 

脆性X综合症检测有必要吗?

  • 发病率高,智力低下
  • 传男机率高,男宝更危险
  • 影响一生,无法治愈
  • 无症状女性携带者众多
  • 随着孕妇年龄增长,风险会增加
  • 资料来源: 香港生育科技及产前诊断中心

 

脆性X综合症筛查流程

1.抽取6毫升血液
2.抽血后1个工作日出报告
3.获得脆性X综合症筛查结果
4.评估下一代患脆性X综合症的风险

脆性X携带者筛检测 (AFE)原理
此筛选基因检测是透过分析PCR增幅的基因片段来检测FMR1基因的CGG重覆数有否出现异常。
服务流程
微信截图_20200924015943.png
常见问题
Q
哪些人需要接受脆性X综合症检测?

1.家族有人于50岁后出现震颤的病徵

2.家族有自闭症的病史

3.家族有智力发展或生长迟缓的歷史

4.家族有脆性X综合症的病史

5.家族有卵巢早衰或过早停经的病史

6.担心子女患上脆性X综合症 (准妈妈/准备怀孕的女士)

 

** 除了准妈妈可以接受脆性X载体检测, 保障下一代的健康, 它亦可时适合所有预备怀孕的女士, 作为婚前检查的一部分。


Q
我沒有明显病徵,为何还需要进行脆性X综合症检测?

1.表面沒有病徵的女性,仍然有可能是脆性X染色体携带者,并有50%的机会把突变基因遗传下一代,令子女患病。


2.如果诞下女儿,她就有50%机会成为脆性X染色体携带者。如果诞下男孩,他就有50%机会是脆性X 综合症患者。


Q
什么情况下不能做此项基因检测?

如受测者接受过器官移植,便不能接受这个测试。(达雅高将不接受此样本作化验)


Q

脆性X综合症测试 (AFE) 前需要做什么准备,需要空腹吗?

无需要特別准备,无需空腹。


脆性X携带者筛检测 (AFE)
染色体异常导致的智力低下综合症中脆性X综合症发病率仅次于唐氏综合症,平均智商少于70*

什么是脆性X综合症 ?
脆性X综合症(Fragile X Syndrome / FXS),是遗传性智力缺陷最常见的疾病之一,它影响了约1/4000的男性和1/8000的女性
男性携带率高达约1/800,女性携带率更高达约1/260
若果女性带有FMR1基因突变,将有50%的机率遗传给下一代
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