最值得信赖的品牌

 

达雅高特別关注质量和安全性,并定期参加美国病理学院等国家和国际能力验证计划。此外,我们的亲子鉴定服务已获得ISO13485认证。

 

  • 医学化验师签名

           医学化验师的签名审核让我们能确保为客户提供可靠的结果

  • 医生转介

           我们要求患者在进行测试之前先寻求医生的专业建议

  • 详细报告

           我们提供具有最佳标记数量的详细报告,以确保实验室数据的精确度

先进实验室和顶尖设备

 

  • 生物技术的先驱

           香港首个独立的私人DNA实验室

  • 研究和发展

           在香港有自己的化验所,拥有自己的研发团队,提供技术支持 

  • 先进的技术

           将聚合酶链反应(PCR)和次世代定序仪(NGS)等技术应用于新的测试程序

 

历史悠久和经验丰富

 

  • 行业的领导者

           香港最大的分子诊断生物技术公司(MDx)

  • 授权与认证

           获得多项专利和ISO认证

  • 丰富的经验

           在我们自己的实验室分析了超过500,000个临床样本,拥有超过10年的分子诊断实践经验(MDx)

 

专业的科研及技术团队

 

  • 人才背景多样化

           超过80位前沿科学家和领导者,他们拥有在生物科学领域里的商业及科学专业知识

  • 拥有深厚的知识

           来自知名机构并拥有广泛科学知识的教授,博士后研究员和知名院校的博士毕业生

  • 高科技高成长

           荣获德勤颁发的“高科技高成长500強”奖


 

「19 / 08 / 2020」重磅消息!达雅高推出脆性X综合征携带基因筛查测试

发表时间: 2020-08-19 00:00:00

作者: 香港达雅高化验所

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脆性X综合征(FXS)是导致遗传性智能障碍和自闭症谱系障碍的主要原因之一,是由于位于X染色体上的FMR1基因中的DNA片段(CGG三核苷酸重复序列)异常扩增引起的,如果有大量重复序列,当重复数>200就成为脆性X综合征患者。

 

FMR1基因上的CGG异常扩增,会导致脆性X智力低下蛋白(FMRP)缺乏,而这种蛋白质在神经系统功能中有着重要作用,从而导致了认知和学习能力下降。

 

男性更易受累,女性患者通常症状较轻,大约每4000个男性中就有一个为患者,每8000个女性中就有一个为患者。

 

或者大家对这个疾病很陌生,其实中国有大量的脆性X综合征患者,但是,其中很多的人并没有得到充分的诊断。

 

具有完全突变的FXS患者有特殊面容:

高额头,狭长脸型,大下巴和长耳朵

 

另外还有行为、认知方面的异常,如智力低下(IQ<70),自闭症,过度活跃、社交困难,语言发育迟缓,学习障碍等等。

 

达雅高推出的脆性X综合征携带者筛查基因测试适合所有人,可以帮助大家尽早获知自己是否成为和脆性X综合征相关的基因(即FMR1基因)的遗传变异携带者,让父母了解生下患有脆性X综合征孩子的风险概率。

 

也可以检测患有自闭症和智力障碍的男孩是否患有脆性X综合征,更好地进行早期干预治疗。

 

美国妇产科学院、美国神经病学会和儿童神经病学会建议检测FXS,并将其作为自闭症谱系障碍诊断和评估的一部分。

 

在西方国家相关遗传咨询已经很普遍了,在一些国家(如芬兰、以色列)脆性X综合征筛查已经被列入为孕妇常规筛查中。

 

据目前了解,正常或者是中等水平的CGG片段重复可以是无症状的,简单来说,表面正常的健康人也有可能是携带者。

 

有前突变的女性(携带者)在生育过程中有机会发展为进一步突变,生下FXS的孩子风险增加。

 

例如:如果父母中,妈妈是脆性X基因携带者,则会有50%的几率遗传给孩子。而事实上,人群中女性携带者比例高,每150名女性中就会有一位是突变基因携带者,如果生男宝,50%机会是脆性X综合征患者(完全突变)。

 

达雅高筛查测试优势是安全、快速、准确等,通过采集客户一点血液样本,进行分子DNA分析,测量FMR1基因中的CGG片段重复数是否出现异常,(55-200)为前突变,(>200)为完全突变。前突变即携带者,完全突变通常就是FXS患者。

 

那些人需要接受达雅高脆性X综合症检测呢?

 

1.担心子女患上脆性X综合症(准妈妈/备孕期女性)

2.家族有自闭症的病史

3.家族有智力发展或生长迟缓的历史

4.家族有脆性X综合症的病史

5.家族有卵巢早衰或过早停经的病史

6.家族有怀疑患柏金逊症的病史

 

达雅高脆性X携带者筛查是如何进行的:

 

  1. 在达雅高官网购买测试产品
  2. 到指定合作诊所抽血
  3. 收到样本后1个工作日后出报告结果
  4. 获得脆性X基因筛查结果
  5. 医生评估下一代患脆性X综合征风险

 

达雅高是一家立足于香港本土的分子诊断企业,提供一站式产前测试产品及服务方案。涉及范围包括:亲子鉴定、无创产前检测、遗传病风险评估等,拥有独家高端实验室,配置先进智能仪器支持全自动化系统提取,避免样本污染。

 

近十四年来致力于开展各种基因相关研究,利用科技改善公众健康质量。

服务全球20多个地区。拥有多项专利技术,并自主研发试剂和机器分销到全球各地化验所。


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