「03 / 04 / 2020」[4.2世界自闭症日] 那些“与众不同”的人生，比你想象的还要艰难

香港电影《非同凡响》里面有一句台词让人泪目：

“那你长大了该怎么办？我会老，我会死，我不可以照顾你一辈子的。”

特殊儿童背后是一个个掏尽精力和爱的父母。

自闭症，让一个家庭陷入“漩涡”

或者你我身边都有这样的儿童 

自闭症（又称孤独症）是一种神经系统发育障碍性疾病，主要表现为社会交往障碍、语言交流障碍、刻板重复行为等，约3/4患者伴有精神发育迟缓，一般3岁内发病。

患有自闭症的孩子眼中的世界虽缤纷多彩，但是我们却走不进去。他们不擅长与人交往，言语交流障碍，情绪冷漠，一个简单的事情可能需要家长反复教很多次也不会，容易沉浸在自己的世界，对外界事物和人自动屏蔽，连父母的呼喊也不会回应。

有人形容他们是星星的孩子，像天上的星星，独自闪烁，遥不可及，孤独却美好。

“自从我的孩子确诊后，我开始奔跑于各个医院、康复机构。”这是一个自闭症患儿父亲的话。

自闭症患儿给一个家庭带来的打击接近毁灭性的，无论是新闻报道或者有的人身边都有家庭陷入艰难的困境，这些特殊的孩子，有的需要家人终身去照料，要长期付出比普通孩子多很多倍的时间精力和金钱，智力的缺陷和异于常人的行为模式都让他们无法在社会独立生存。

天才是外界的标签

无奈才是父母的共鸣

《良医》这部剧人气口碑都很高，讲述从小患自闭症的的主角成为出色外科医生的故事，虽然有着社交障碍，却拥有超乎常人的能力，无疑是天才一个。

很多人以为自闭症=天才，头脑聪明，某些领域很出众，例如电影《雨人》的原型——基姆·皮克就精通历史、文学、音乐等15个不同领域，看书几乎过目不忘，大脑犹如数据盘。可生活技能却是负分，连衣服都不会穿，需要家人照顾陪伴。

也有很多我们熟知的名人有类似于自闭症的特征，如爱因斯坦、莫扎特、牛顿等。一位英国精神病学家曾说：许多政界、科学界和艺术界的伟人都是因为有自闭症特征才达到成功的。

英国著名艺术家史蒂芬·威尔特也是自闭症患者，他仅用45分钟就记住了整个纽约曼哈顿，并用钢笔和铅笔完整画了下来。

可实际上很多自闭症患儿伴随不同程度的智力障碍。他们没有天赋和惊人的才能，不会照顾自己，甚至简单到连绑鞋带都不会。

异样的行为表现，坐不住，跑来跑去，大吵大闹，重复刻板动作，有的还会做出攻击性行为，伤害自己或他人。使得他们不被允许在普通学校学习，长大也难以融入社会。

因为表面看似正常，所以当自闭症患者在公共场合做出这些不合理的举动时，往往会遭受到外界奇怪的目光和不理解。

■ 一张男子在公交车向窗外小便的图片在网络引起热议，被网友怒批。而身处舆论漩涡的男子小龙并不知道自己行为的不当，因为他是一位14岁的自闭症患者。

■ 20岁的阿杰，已经1米8高个了，当情绪一发作便会动手打人和撞人，无论是对父母还是陌生的路人，曾多次将路人推（撞）倒，道歉赔款已经成了家常便饭。

■ 23岁的浩浩，在坐地铁的时候，因为叫喊了几声。有乘客报警，警察就把他带到了警署，打电话给他妈妈把他领回去。

                                    （浩浩因为在地铁上叫喊，乘客报警后被带到了警署。）

很多自闭症患儿的父母除了害怕孩子受到嘲笑和歧视外，更担忧随着孩子长大，一旦自己离开这个世界，孩子该如何自立？

发病率高，攀升的数字让人不安

 迄今病因未明，探讨和遗传的关系 

据估计，我国自闭症患者超过1000万， 14岁以下的儿童患者超200万。

按照美国疾病预防控制中心（CDC）估计，每59名儿童中就有1名患有自闭症。

发病率男高于女，男孩发病率为1/37，女孩发病率为1/151。男孩发病率是女孩的4倍以上。

迄今，似乎还没有完全弄清楚自闭症的病因，但某些研究表明，自闭症和遗传有密切关系。

某些染色体异常可能会导致该病症的发生，脆性X染色体综合征是比较常见表现出自闭症症状的染色体疾病。脆性X综合征是一种单基因疾病，是自闭症最常见的遗传原因。

脆性X综合征的男性中有20％至50％可能患有自闭症，四分之三的男性可能符合ASD标准。

有研究发现，自闭症儿童的脆性X智力低下基因（FMR1）发生了突变，而位于X染色体q27.3 处的FMR1 发生突变是导致先天性智力低下的主要原因, 这解释了多数自闭症患者并发先天性智力低下。

所以检测FMR1基因中CGG片段是否存在异常过量重复，就能发现潜在的健康风险。

美国医学遗传学会、美国儿科学会和美国神经病学学会建议：对发育迟缓、智力障碍或孤独症的儿童应进行脆性X综合征（FXS）的分子学检测。

父母正常，孩子也可能患病

高龄孕妇，面临更大的风险 

其实我们正常人身上携带的隐性致病变异可能有几十种，是有机会生育出遗传病宝宝，众所周知，我国是出生缺陷的高发国家之一，资料显示每年新增的出生缺陷数大约为90万例，出生缺陷发现率约为5%。

而很多这些孩子的父母是正常的，正因为看似硬朗正常的人，大家没有这种意识，导致对产前检查的不重视，不知情下把携带的遗传疾病基因遗传给下一代。

特别现在很多人是晚婚晚育的，随着生育年龄的提高，遗传疾病风险会增加。比方脆性X综合症，一个20岁的携带者母亲扩展为完全突变的可能性为56%，到母亲30岁时，风险增加到85%。当扩展为完全突变后是很容易生出严重患儿的。

其实不仅仅在于母亲，父亲也会因为年龄增长携带疾病的基因变异几率增加，导致宝宝有更大的概率患病。

我们可以做什么？

 提前筛查，及早干预治疗 

自闭症最早症状出现在1、2岁的时候，平均诊断年龄为3岁。早发现早干预才能较好的改善 孩子语言、社交能力和学习能力 ，美国儿科学会建议在18个月和24个月时对幼儿进行自闭症的普遍筛查。可是因为很多父母对这个病毫无概念，很难发现孩子异常，因而忽略了早筛 。

大家对于健康的重视，使得基因检测技术走进人们视野 ，随着科技发展，测序效率越发提升而检测成本却下降不少。通过这项技术我们可以了解到自己是否是隐性致病基因的携带者，进行遗传疾病的排查，及早为未出生的宝宝做一个患病风险评估，做好应对措施。

end

我们总是习惯提前做好准备，宝宝未出生前你就可能已经买好婴儿用品，囤尿不湿、奶粉等，还会看大量孕育知识就是希望用计划去防止新手的慌乱，怕不小心怠慢到宝宝。

可是所有这些物质准备都比不过对自己身体检查的重视来的重要，即将诞生的宝宝的健康才是我们头号大事。

                                     基因筛查宝宝自闭症、多动症遗传风险

参考资料：

https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fpsyg.2012.00266/full

Fragile X Syndrome: Prevalence, Treatment, and Prevention in China

基因检测：你被「剧透」的一生

出生缺陷的预防

我国面向自闭症者及家庭的社会政策:议程及展望

儿童孤独症诊疗康复指南

儿童孤独症谱系障碍

澎湃新闻：专访｜拍摄自闭症群体7年，他希望还原一个真实的孤独世界

自闭症谱系障碍儿童的早期筛查与诊断

关于达雅高

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温馨提示： 孕妈们如有以下情况，就要考虑进行母血脆性X综合症测试（MFX）了哦~

1.家族有怀疑患柏金逊症的病史

2.家族有自闭症的病史

3.家族有智力发展或生长迟缓的历史

4.家族有脆性X综合症的病史

5.家族有卵巢早衰或过早停经的病史

6.担心子女患上脆性X综合症（准妈妈/备孕期女性）