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达雅高特別关注质量和安全性,并定期参加美国病理学院等国家和国际能力验证计划。此外,我们的亲子鉴定服务已获得ISO13485认证。

 

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           我们提供具有最佳标记数量的详细报告,以确保实验室数据的精确度

先进实验室和顶尖设备

 

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           在香港有自己的化验所,拥有自己的研发团队,提供技术支持 

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历史悠久和经验丰富

 

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「03 / 04 / 2020」[4.2世界自闭症日] 那些“与众不同”的人生,比你想象的还要艰难

发表时间: 2020-04-03 00:00:00

作者: 香港达雅高化验所

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香港电影《非同凡响》里面有一句台词让人泪目:

“那你长大了该怎么办?我会老,我会死,我不可以照顾你一辈子的。”

特殊儿童背后是一个个掏尽精力和爱的父母。

 

自闭症,让一个家庭陷入“漩涡”

或者你我身边都有这样的儿童 

 

自闭症(又称孤独症)是一种神经系统发育障碍性疾病,主要表现为社会交往障碍、语言交流障碍、刻板重复行为等,约3/4患者伴有精神发育迟缓,一般3岁内发病。

 

患有自闭症的孩子眼中的世界虽缤纷多彩,但是我们却走不进去。他们不擅长与人交往,言语交流障碍,情绪冷漠,一个简单的事情可能需要家长反复教很多次也不会,容易沉浸在自己的世界,对外界事物和人自动屏蔽,连父母的呼喊也不会回应。

有人形容他们是星星的孩子,像天上的星星,独自闪烁,遥不可及,孤独却美好。

 

“自从我的孩子确诊后,我开始奔跑于各个医院、康复机构。”这是一个自闭症患儿父亲的话。

自闭症患儿给一个家庭带来的打击接近毁灭性的,无论是新闻报道或者有的人身边都有家庭陷入艰难的困境,这些特殊的孩子,有的需要家人终身去照料,要长期付出比普通孩子多很多倍的时间精力和金钱,智力的缺陷和异于常人的行为模式都让他们无法在社会独立生存。

 

天才是外界的标签

无奈才是父母的共鸣

 

《良医》这部剧人气口碑都很高,讲述从小患自闭症的的主角成为出色外科医生的故事,虽然有着社交障碍,却拥有超乎常人的能力,无疑是天才一个。

很多人以为自闭症=天才,头脑聪明,某些领域很出众,例如电影《雨人》的原型——基姆·皮克就精通历史、文学、音乐等15个不同领域,看书几乎过目不忘,大脑犹如数据盘。可生活技能却是负分,连衣服都不会穿,需要家人照顾陪伴。

也有很多我们熟知的名人有类似于自闭症的特征,如爱因斯坦、莫扎特、牛顿等。一位英国精神病学家曾说:许多政界、科学界和艺术界的伟人都是因为有自闭症特征才达到成功的。

 

英国著名艺术家史蒂芬·威尔特也是自闭症患者,他仅用45分钟就记住了整个纽约曼哈顿,并用钢笔和铅笔完整画了下来。

可实际上很多自闭症患儿伴随不同程度的智力障碍。他们没有天赋和惊人的才能,不会照顾自己,甚至简单到连绑鞋带都不会。

 

异样的行为表现,坐不住,跑来跑去,大吵大闹,重复刻板动作,有的还会做出攻击性行为,伤害自己或他人。使得他们不被允许在普通学校学习,长大也难以融入社会。

因为表面看似正常,所以当自闭症患者在公共场合做出这些不合理的举动时,往往会遭受到外界奇怪的目光和不理解。

■ 一张男子在公交车向窗外小便的图片在网络引起热议,被网友怒批。而身处舆论漩涡的男子小龙并不知道自己行为的不当,因为他是一位14岁的自闭症患者。

 

■ 20岁的阿杰,已经1米8高个了,当情绪一发作便会动手打人和撞人,无论是对父母还是陌生的路人,曾多次将路人推(撞)倒,道歉赔款已经成了家常便饭。

 

■ 23岁的浩浩,在坐地铁的时候,因为叫喊了几声。有乘客报警,警察就把他带到了警署,打电话给他妈妈把他领回去。

                                    (浩浩因为在地铁上叫喊,乘客报警后被带到了警署。)

很多自闭症患儿的父母除了害怕孩子受到嘲笑和歧视外,更担忧随着孩子长大,一旦自己离开这个世界,孩子该如何自立?

 

发病率高,攀升的数字让人不安

 

 迄今病因未明,探讨和遗传的关系 

 

据估计,我国自闭症患者超过1000万, 14岁以下的儿童患者超200万。

按照美国疾病预防控制中心(CDC)估计,每59名儿童中就有1名患有自闭症。

 

发病率男高于女,男孩发病率为1/37,女孩发病率为1/151。男孩发病率是女孩的4倍以上。

 

 

迄今,似乎还没有完全弄清楚自闭症的病因,但某些研究表明,自闭症和遗传有密切关系。

 

某些染色体异常可能会导致该病症的发生,脆性X染色体综合征是比较常见表现出自闭症症状的染色体疾病。脆性X综合征是一种单基因疾病,是自闭症最常见的遗传原因。

 

     

 

 

脆性X综合征的男性中有20%至50%可能患有自闭症,四分之三的男性可能符合ASD标准。

有研究发现,自闭症儿童的脆性X智力低下基因(FMR1)发生了突变,而位于X染色体q27.3 处的FMR1 发生突变是导致先天性智力低下的主要原因, 这解释了多数自闭症患者并发先天性智力低下。

 

所以检测FMR1基因中CGG片段是否存在异常过量重复,就能发现潜在的健康风险。

   

美国医学遗传学会、美国儿科学会和美国神经病学学会建议:对发育迟缓、智力障碍或孤独症的儿童应进行脆性X综合征(FXS)的分子学检测。

 

父母正常,孩子也可能患病

 

高龄孕妇,面临更大的风险 

其实我们正常人身上携带的隐性致病变异可能有几十种,是有机会生育出遗传病宝宝,众所周知,我国是出生缺陷的高发国家之一,资料显示每年新增的出生缺陷数大约为90万例,出生缺陷发现率约为5%。

而很多这些孩子的父母是正常的,正因为看似硬朗正常的人,大家没有这种意识,导致对产前检查的不重视,不知情下把携带的遗传疾病基因遗传给下一代。

 

 

特别现在很多人是晚婚晚育的,随着生育年龄的提高,遗传疾病风险会增加。比方脆性X综合症,一个20岁的携带者母亲扩展为完全突变的可能性为56%,到母亲30岁时,风险增加到85%。当扩展为完全突变后是很容易生出严重患儿的。

其实不仅仅在于母亲,父亲也会因为年龄增长携带疾病的基因变异几率增加,导致宝宝有更大的概率患病。

 

我们可以做什么?

 提前筛查,及早干预治疗 

 

 

自闭症最早症状出现在1、2岁的时候,平均诊断年龄为3岁。早发现早干预才能较好的改善 孩子语言、社交能力和学习能力 ,美国儿科学会建议在18个月和24个月时对幼儿进行自闭症的普遍筛查。可是因为很多父母对这个病毫无概念,很难发现孩子异常,因而忽略了早筛 。

 

大家对于健康的重视,使得基因检测技术走进人们视野 ,随着科技发展,测序效率越发提升而检测成本却下降不少。通过这项技术我们可以了解到自己是否是隐性致病基因的携带者,进行遗传疾病的排查,及早为未出生的宝宝做一个患病风险评估,做好应对措施。

end

我们总是习惯提前做好准备,宝宝未出生前你就可能已经买好婴儿用品,囤尿不湿、奶粉等,还会看大量孕育知识就是希望用计划去防止新手的慌乱,怕不小心怠慢到宝宝。

可是所有这些物质准备都比不过对自己身体检查的重视来的重要,即将诞生的宝宝的健康才是我们头号大事。

 

                          

                                     基因筛查宝宝自闭症、多动症遗传风险

 

 

参考资料:

https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fpsyg.2012.00266/full

Fragile X Syndrome: Prevalence, Treatment, and Prevention in China

基因检测:你被「剧透」的一生

出生缺陷的预防

我国面向自闭症者及家庭的社会政策:议程及展望

儿童孤独症诊疗康复指南

儿童孤独症谱系障碍

澎湃新闻:专访|拍摄自闭症群体7年,他希望还原一个真实的孤独世界

自闭症谱系障碍儿童的早期筛查与诊断

 

关于达雅高

 

☆ 历史悠久,是香港第一家私人基因化验所

☆ 政府认可,是受到香港【医学化验所管理委员会】等多重机构监督的注册医疗机构

☆ 专业诚信,是信誉度最高的基因化验所之一

☆ 研发实力强大,致力于孕妈妈得到最准确的结果

☆ 恪守专业操守,所有的测试忠于科学事实

 

 

为贴合不同孕妈的需求,达雅高的孕检产品采取了更完善的升级,目前提供多种Y染色体测试及母血脆性X综合症测试的服务,在检测胎儿是否拥有Y染色体的同时还能有效对多动症、自闭症进行筛查,适合不同孕妈的需求:

 

温馨提示: 孕妈们如有以下情况,就要考虑进行母血脆性X综合症测试(MFX)了哦~

1.家族有怀疑患柏金逊症的病史

2.家族有自闭症的病史

3.家族有智力发展或生长迟缓的历史

4.家族有脆性X综合症的病史

5.家族有卵巢早衰或过早停经的病史

6.担心子女患上脆性X综合症(准妈妈/备孕期女性)


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