「17 / 09 / 2020」香港达雅高：无创产前DNA检测可以筛查几种染色体疾病？

现代基因技术发展迅猛，临床应用广泛。如基于分析母体外周血液里面的胎儿游离DNA的无创产前基因检测技术，可用于检测染色体多体，亲子鉴定等方面。

在一些医院、诊所或者独立医学检验所是有提供胎儿非整倍体无创产前基因检测服务给所有孕妇，与传统产前诊断相比，安全、无创、精准、简便、快速等优势明显，被广大孕妈青睐。

抽母血，不影响胎儿

无创基因技术起源于香港。在1997年，香港科学家发现母亲外周血中存在胎儿游离DNA。

胎儿游离DNA是通过胎盘释放到母体的外周血中的，是一种很小的片段。

达雅高无创产前基因筛查流程

无创产前基因检测技术是通过抽取孕妇静脉血，利用基因技术手段，进行测序、生物信息分析，从中得到胎儿的遗传信息，检测出胎儿是否有染色体异常疾病。

该技术无创、安全，并不会对孕妇本身及胎儿造成任何不良影响，也不会伤害到宝宝。

另外无创产前基因检测技术对比传统的血清学筛查来说，准确度更高，假阳性更低。

只需要抽取孕妈18ml的外周血，减少对侵入性技术的需求，并避免该技术所带来的不良影响，如流产（几率约0.5%~1%），宫内感染等风险。

对于高龄孕妇或传统唐筛结果为阳性的孕妇，可以先进行无创产前基因筛查，当结果为高风险时才需要进一步用侵入性技术确诊。

要强调的是无创产前基因技术是一种筛查技术，并非诊断技术，只能检测胎儿患染色体疾病的风险。

达雅高无创产前基因筛查适合以下人群：

• 所有孕妇(特别适合于35岁或以上的孕妇或不适合进行入侵性产前检查人士)
  
• 有惯性流产的孕妇
  
• 接受体外受精妊娠
  
• 胎儿超声检查结果显示其为非整倍体高风险孕妇
  
• 有前置胎盘及流产风险或HBV感染的孕妇
  
• 怀有双胞胎之孕妇
  

注意：孕妈要怀孕满10周才符合检测要求，此时母血中的胎儿游离DNA浓度足够，能确保检测准确度达到99.9%！

一次筛查7项染色体异常疾病

染色体三体症（3项）

唐氏综合征（又称21-三体综合征） 

患者主要表现为智力低下、发育迟缓、特殊面容等，常伴有先天心脏疾病。终身不能治愈，高龄孕妇怀上唐氏患儿的风险相对较大。

巴陶士综合征（又称13-三体综合征）

容易导致胎儿严重畸形，由于严重的神经系统缺陷和心脏衰竭，多数婴儿存活时间短有早逝风险。

爱德华氏综合征（又称18-三体综合征）

容易导致胎儿严重畸形，胎儿出生后生长发育障碍，患儿大多在2-3个月内死亡，只有极个别病人超过儿童期。

性染色体相关疾病（4项）

XYY超雄综合症

XXX超雌综合症

XXY柯林菲特氏症

X0 特纳综合症/X单染色体症