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为什么要做无创产前基因检测?

发表时间: 2020-09-25 11:47:39

作者: 香港达雅高化验所

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出生缺陷是危害人类健康的三大疾病之一, 据世界卫生组织的数据,全球的出生缺陷发生率约3% ~ 6%。也就是说,每年全球会产生近800万的出生缺陷儿。

 

基于此现象,产前检查就显得尤为重要了。

 

无创产前基因检测就是运用于孕期产检的一项技术,近几年随着发展走入了大众视野。目前,NIPT检测技术已在全球90多个国家陆续开展。

 

无创产前检测,英文全称:Non-invasive Prenatal Testing(NIPT),一般说的是“无创DNA检测”。

由于代表了胎儿染色体信息的DNA会透过胎盘屏障进入母体血缘循环,所以我们可以採集孕期母体的静脉血进行验血,对其中游离的胎儿DNA进行测序,从而判断胎儿患有某些染色体疾病的风险。

 

比如常见的唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)。还能检测出胎儿的性染色体是XY还是XX。

孕前检查中,双方染色体都正常并不能代表胎儿的染色体就一定正常。在卵子或者精子的形成,以及胚胎的发育过程中,都有机会出现染色体数量出错的情况。这就是为什么正常的夫妻还会生出一个染色体异常的宝宝。


Self Photos / Files - DiagcorLab picture


无创产前基因检测存在风险么?

顾名思义,无创产前基因检测对于胎儿来说是沒有创伤的,因为仅仅需要抽取母亲的血液进行验血。这明显区別于羊水、绒毛膜穿刺等有创伤的检查。

 

什么人要做无创产前基因检测呢?以下情况的高危人群建议做无创产前检测:

  1. 孕妇年龄≥35岁;
  2. 孕妇曾生育过染色体异常患儿;
  3. 夫妇一方为染色体结构异常携带者;
  4. 孕妇曾生育过单基因病患儿或遗传性代谢病患儿;
  5. 中孕唐氏筛查高风险。有些准爸妈担心唐筛也会出现假阴性,也就是实际存在染色体问题,但是唐筛却沒发现,这种情况也可以直接选择做无创产前基因检测。


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